Atteint du syndrome FoxG1, Gauthier, deux ans, est lourdement handicapé. Aujourd’hui, ses parents se battent pour faire avancer la recherche dans le monde. Ils racontent leur quotidien.
Gauthier est un petit garçon souriant, mais à deux ans, il n’est toujours pas en mesure de tenir sa tête et d’interagir avec les autres. C’est lorsqu’il avait quelques mois que Charline et Julien Contal ont repéré un comportement inhabituel chez leur bébé, avec un regard qui ne s’accroche pas, un intérêt pour le monde qui l’entoure inexistant. Le monde médical penche d’abord pour les conséquences d’un reflux gastro-oesophagien. Mais les changements de lait n’y font rien, et c’est le gastropédiatre qui oriente les jeunes parents thilois vers un trouble neurologique. Après des passages chez un neuropédiatre à l’hôpital de Villefranche, des examens génétiques et IRM, mais aussi un quotidien fait de crises d’épilepsie régulières, le diagnostic tombe pour le premier anniversaire de Gauthier : il souffre du syndrome FoxG1. Une maladie génétique rare, que le généticien n’avait jamais rencontrée au cours de sa carrière. Alors, le message lancé ne laisse guère d’espoir pour l’avenir de Gauthier, avec un polyhandicap sévère à vie…
Charline se lance sur internet pour s’informer sur ce syndrome....
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