Atteint du syndrome FoxG1, Gauthier, deux ans, est lourdement handicapé. Aujourd’hui, ses parents se battent pour faire avancer la recherche dans le monde. Ils racontent leur quotidien.
Gauthier est un petit garçon souriant, mais à deux ans, il n’est toujours pas en mesure de tenir sa tête et d’interagir avec les autres. C’est lorsqu’il avait quelques mois que Charline et Julien Contal ont repéré un comportement inhabituel chez leur bébé, avec un regard qui ne s’accroche pas, un intérêt pour le monde qui l’entoure inexistant. Le monde médical penche d’abord pour les conséquences d’un reflux gastro-oesophagien. Mais les changements de lait n’y font rien, et c’est le gastropédiatre qui oriente les jeunes parents thilois vers un trouble neurologique. Après des passages chez un neuropédiatre à l’hôpital de Villefranche, des examens génétiques et IRM, mais aussi un quotidien fait de crises d’épilepsie régulières, le diagnostic tombe pour le premier anniversaire de Gauthier : il souffre du syndrome FoxG1. Une maladie génétique rare, que le généticien n’avait jamais rencontrée au cours de sa carrière. Alors, le message lancé ne laisse guère d’espoir pour l’avenir de Gauthier, avec un polyhandicap sévère à vie…
Charline se lance sur internet pour s’informer sur ce syndrome. Dans le même temps, Gauthier développe de nouvelles difficultés, avec une agitation sévère. Il passe des jours et des nuits à hurler, sans dormir, ni s’alimenter. Démunis, ses parents le conduisent régulièrement à l’hôpital, où les soignants assurent “un bel accompagnement” décrit Charline. Gauthier est équipé d’une gastrostomie pour s’alimenter. Le monde médical dirige la famille vers un centre d’accueil médicalisé et trouve finalement une place au petit garçon, qui, depuis août dernier, y reste du lundi au vendredi.
Une mobilisation mondiale… et thiloise
Charline et Julien retrouvent un peu plus de sérénité et de temps pour Victoire, leur aînée, scolarisée en grande section à l’école de la Riotte. La mère de famille reprend son travail. Et le couple décide de s’investir afin de faire avancer la recherche pour soigner leur fils. 700 à 800 cas sont recensés sur la planète, principalement dans les pays occidentaux disposant des moyens pour poser le diagnostic. Les enfants concernés sont certainement beaucoup plus nombreux. Au niveau mondial, une fondation FoxG1 research existe. Elle a été créée par deux mères de famille américaines et une Suissesse, qui se sont trouvées grâce aux réseaux sociaux. Elle peut s’appuyer sur le travail mené par d’autres parents, chercheurs de profession, eux-mêmes concernés pour leurs enfants : ils ont décidé de dédier leur laboratoire à la recherche sur FoxG1 dans le but de trouver un remède. Les travaux avancent, les scientifiques ont réussi à recréer la maladie sur des souris, des poissons et des organoïdes. Ils essaient désormais de tester les molécules existantes pour voir leur impact. Plusieurs potentiels thérapiques existent. De gros donateurs se sont mobilisés, tels que la fondation de Chang Zuckerberg – épouse du créateur de Facebook – qui vient d’offrir une recherche estimée à un demi-million de dollars. Il manque toutefois 1,5 million de dollars pour continuer à avancer. Charline et Julien ont donc lancé un appel aux dons via les réseaux sociaux. Ils invitent tout à chacun à donner via l’association française, reconnue d’utilité publique, qui assure le relais. Déjà, les Thilois ont répondu présents puisque 5.000 euros ont été récoltés en quelques jours. D’autres ont proposé un soutien sous d’autres formes, publicitaires notamment.
Une mobilisation importante que la famille Contal souhaite voir se poursuivre, avec l’espoir que Gauthier puisse déjouer les prévisions lancées lors du diagnostic de sa maladie.
Plus d’infos sur foxg1france.fr – rubrique nous aider.
Dons déductibles d’impôts de 66 % pour les particuliers et 60 % pour les entreprises.
